El objetivo es identificar aquellas gestaciones con alto riesgo de defectos congénitos fetales. Test combinado del 1º trimestre para screening de cromosopatías: no es una prueba diagnóstica, únicamente aporta un dato estadístico de riesgo de poseer algún tipo de estas alteraciones. Se realiza la medición en sangre materna de dos parámetros bioquímicos que asociados a la medición ecográfica de la translucencia nucal nos van a proporcionar un índice de riesgo. De este modo, ante la estimación de un riesgo elevado, la embarazada podrá sopesar, considerando riesgos y beneficios, si desea someterse a otra prueba, esta vez sí diagnóstica, la amniocentesis.

Screening serológico para defectos del tubo neural: cribado bioquímico del segundo trimestre donde se determina la AFP y β-HCG. Un incremento o disminución de estas proteínas puede indicar una cromosomopatía. Si es un riesgo alto se les ofrece la posibilidad de amniocentesis.

Ecografía morfológica entre las 19-20 semanas de gestación: Es importante para detectar gestaciones con riesgo aumentado de cromosopatías pero sobre todo para diagnosticar malformaciones fetales mayores y menores. Si existe un riesgo elevado de cromosomopatía también se oferta la amniocentesis.

Amniocentesis: es una prueba invasiva que consiste en la obtención de 15-20cc de líquido amniótico a través de la punción y aspiración transabdominal de la cavidad amniótica, en general a partir de las 15 semanas de gestación. Se analizan los cromosomas implicados de manera más frecuente en las alteraciones cromosómicas de los recién nacidos.

Ecografia 4-D: No tiene ningún valor diagnóstico, pero nos permite tener una imagen en movimiento de nuestro hijo antes de nacer.