Diagnosi prenatale

L’obiettivo è identificare le gravidanze con alto rischio di difetti fetali congeniti. Test combinato del 1º trimestre per lo screening di crosomopatie: Non è un test diagnostico, semplicemente fornisce un dato statistico circa il rischio di avere qualche tipo di queste alterazioni. Si misurano nel sangue materno due parametri biochimici che, associati alla misurazione ecografica della  translucenza nucale, ci offrono un indice di rischio. In questo modo, in caso di un rischio elevato, la paziente potrà soppesare rischi e benefici e decidere se sottomettersi ad un altro test, questa volta sí diagnostico, l’amniocentesi.

Screening sierologico per difetti del tubo neurale: screening biochimico del secondo trimestre, in cui si determina la AFP e β-HCG. Un incremento o diminuzione di queste proteine può indicare una cromosomopatia. Qualora ci fosse un alto rischio, si offre alla paziente la possibilità di realizzare un’amiocentesi.

Ecografia morfologica tra le 19-20º settimane di gravidanza: è importante per individuare gravidanze con un aumento di rischio di crosomopatie, ma soprattutto per diagnosticare malformazioni fetali gravi o lievi. Se esiste un rischio elevato di cromosomopatia, anche in questo caso si offre l’amiocentesi.

Amiocentesi: è una prova invasiva che consiste nel prelevare 15-20 cc di liquido amniotico con un prelievo e aspirazione transaddominale dalla cavità uterina. Si esegue in generale dalla 15º settimana di gravidanza. Si analizzano i cromosomi che tendono ad essere responsabili di alterazioni cromosomiche dei neonati. c

Ecografia 4-DNon presenta nessun valore diagnostico, ma ci permette di avere un’immagine in movimento del bambino prima che nasca.

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