Diagnosi Genetica Preimpianto

La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) consiste nello studio parziale della costituzione genetica di un embrione prima di trasferirlo nell’utero materno. Questa tecnica non si realizza in modo rutinario, ma piuttosto nei casi in cui c’è un’alta probabilità di embrioni colpiti da un’alterazione genetica o cromosomica determinata.

La PGD implica uno studio cromosomico e genico degli embrioni prima del loro impianto per depositare nell’utero solo gli embrioni “sani” in quanto alle anomalie analizzate. Le malattie più studiate sono la sindrome di Down, sindrome di Edwards, alterazioni dei cromosomi sessuali come la sindrome di Turner, malattie monogeniche come la fibrosi cistica, distrofia muscolare di Duchenne, ecc. Si determina inoltre il sesso per evitare malattie genetiche legate a uno dei sessi.

Si raccomanda questo tipo di trattamento a coppie portatrici o colpite da una malattia cromosomica o genetica, che quindi corrono il rischio di trasmettere la malattia al feto. In alcuni casi, si consiglia inoltre a donne che hanno avuto aborti ripetuti o a donne in età avanzata, poiché aumenta il rischio di cromosomopatie nel bambino. Durante questo processo, sono necessari non solo specialisti clinici ed embriologi, ma anche genetisti specializzati che studieranno ogni caso in modo individuale.

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