Diagnostic Prénatal

L’objectif du diagnostic prénatal, est d’identifier les gestations présentant de grands risques de malformations congénitales chez le fœtus.

Test combiné du 1er trimestre dépistage par screening (trisomie 21) : ce n’est pas un test diagnostic, il se base en effet sur le risque statistiques en matière d’altération génétique. On mesura la proportion dans le sang maternel de deux paramètres biochimiques que l’on associe à la mesure par échographie de la clarté nucale du bébé. Ces trois paramètres une fois combinés nous donne l’indice de risque associé à ce fœtus en particulier. De cette manière, si le test révèle un risque élevé de malformation, le couple attendant l’enfant peut soupeser l’opportunité de réaliser un autre test, celui-ci probant mais plus risqué : l’amiosynthèse.

Screening sérologique pour les anomalies de fermeture du tube neural : il s’agit d’un criblage biochimique du second trimestre lors duquel est déterminé la AFP et β –HCG. Una variation de ces protéines peut indiquer une chromosopathie. Si le risque est déterminé comme élevé par le screening, alors on peut proposer la amiosynthèse.

Echographie morphologique de la 19-20èmesemaine de grossesse : elle est très importante pour détecter les grossesses comportant des risques accrus de chromosopathies, mais aussi et surtout, elle sert à diagnostiquer des malformations du fœtus plus ou moins graves. S’il s’avère que lors de ce test des risques accrus sont mis en évidence, le couple se voit proposé la possibilité d’une amiosynthèse.

Amiosynthèse : Il s’agit d’un test invasif qui consiste à prélever 15 à 20cc de liquide amniotique par ponction dans la cavité amniotique. Il est en général réalisé à partir de la 15ème semaine de grossesse. On analyse ensuite les chromosomes impliqués le plus fréquemment dans les altérations chromosomiques des nouveaux nés (par exemple le chromosome 21, responsable de la trisomie).

Echographie 4D : Elle n’a aucune valeur diagnostique, mais elle nous permet d’obtenir une image en mouvement du bébé avant de naître.

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